Semnal de alarmă tras de către Alianța Națională pentru Boli Rare România. Aceștia pun că bolile colestatice reprezintă o problemă medicală semnificativă, cu o incidenţă de 1 la 2500 de sugari. Aceste afecţiuni au o varietate largă de cauze şi constituie principala indicaţie pentru transplant hepatic în copilărie.
„Diagnosticul precoce este crucial, în special în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenţia chirurgicală timpurie poate fi vitală. Medicul de familie şi pediatrul de medicină primară joacă un rol esenţial în identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice şi urina hipercromă. Centrele de expertiză în hepatologia pediatrică, alături de posibilităţile avansate de diagnostic specific, inclusiv imagistică, histologie şi testare genetică, sunt fundamentale pentru un diagnostic corect şi rapid.
În contextul crizei de medicamente care afectează pacienţii cu boli colestatice rare din România, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare organizează al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acest webinar îşi propune să abordeze provocările legate de accesul limitat la tratamente esenţiale pentru pacienţii din România, subliniind importanţa unui suport coordonat şi a unei colaborări eficiente între profesioniştii din domeniul sănătăţii şi pacienţi.
Tratamentul bolilor colestatice necesită o abordare multidisciplinară şi acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliară pediatrică şi de transplant hepatic pediatric. Suportul nutriţional adecvat, prin formule speciale, este esenţial pentru sugarii cu colestază, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) şi terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital şi inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente şi discontinuităţile în disponibilitatea acestora pe piaţă, din cauza costurilor, constituie provocări majore. Există, de asemenea, un program naţional pentru bolile rare şi grupuri de suport pentru pacienţi şi părinţi, care oferă sprijin moral şi practic în gestionarea acestor afecţiuni complexe.
Cel de-al doilea webinar din seria de şase webinarii găzduite sub umbrela ShareExperience 2024 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop furnizarea de informaţii şi resurse actualizate profesioniştilor din domeniul sănătăţii. De asemenea, am abordat şi nevoile pacienţilor, în special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacienţii cu boli hepatice rare”, spune Dorica Dan, preşedinta ARC Rare.
Acesta a mai subliniat faptul că „colestaza neonatală reprezintă o provocare semnificativă în domeniul medical, atât din punct de vedere al diagnosticării, cât şi al tratamentului. Problemele legate de diagnostic includ dificultatea de a diferenţia colestaza neonatală de alte afecţiuni hepatice şi timpul necesar pentru identificarea precisă a cauzei subiacente. Tratamentul este complicat de variabilitatea răspunsului la terapiile standard şi de necesitatea intervenţiilor personalizate.
„Colestaza neonatală este cea mai frecventă indicaţie de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică şi de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani. Recunoaşterea rapidă, diagnosticul prompt şi corect al colestazei neonatale permite o terapie corespunzătoare, ceea ce ar permite o evoluţie şi un prognostic favorabil. Accesul la metode eficiente de diagnostic (inclusiv testare genetică, atunci când este cazul) şi tratamente moderne, precum şi managementul acestor cazuri în echipe multidisciplinare, sunt premisele pentru ameliorarea îngrijirii acestor copii.” – spune Prof. Dr. Tudor Pop, UMF „Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca.
Alianța mai sus amintită precizează că persoanele cu boli colestatice rare din România se confruntă adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar dacă medicamentele necesare există teoretic. De multe ori, aceste medicamente nu ajung pe piaţa românească, lăsând pacienţii într-o situaţie critică. Se preconizează că primele medicamente vor fi disponibile abia în noiembrie 2024, dar până atunci, criza medicamentelor rămâne o problemă acută care pune în pericol viaţa pacienţilor cu boli colestatice.
„Mulţi dintre aceşti pacienţi au şi alte probleme de sănătate, însă deseori se simt ca într-o continuă luptă cu sistemul când sunt nevoiţi să-şi caute săptămâni întregi tratamentul. Pentru mulţi dintre ei nu există alte opţiuni teraputice şi se mulţumesc cu orice variantă a tratamentului găsesc. În ultimul timp a devenit o adevarată vânătoare după fiecare cutie de pastile si pacienţii sunt fericiţi dacă măcar le pot găsi în ţară sau într-un judeţ cât mai apropiat de ei. Din nefericire, deseori soluţia nu este decât în afara ţării”, adaugă Marilena Debu, Preşedinta Asociaţiei Pacienţilor cu Afecţiuni Hepatice din România.
Dragoș HOJDA
