Opal Sandy, în vârstă de un an și șase luni, s-a născut surdă din cauza neuropatiei auditive, care întrerupe impulsurile nervoase de la urechea internă către creier. Această afecțiune poate fi cauzată de un defect al genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină și care facilitează comunicarea celulelor auditive cu nervul auditiv.
Fetița a fost inclusă într-un studiu revoluționar de terapie genetică la un spital din Cambridge, care marchează o nouă eră în tratarea surdității. Pacienta a primit o copie funcțională a genei defectuoase în urechea dreaptă printr-o operație de 16 minute în septembrie 2023. Tratamentul a fost dezvoltat de firma de biotehnologie Regeneron, conform Sky News.
Chirurgul-șef, profesorul Manohar Bance, a declarat că rezultatele sunt mai bune decât se așteptau, cu perspective de recuperare completă a auzului pentru Opal și alte persoane cu neuropatie auditivă. Studiul implică șase copii surzi, dintre care trei au primit o doză mică de terapie genetică la o singură ureche.
Alți trei vor primi o doză mai mare în același mod. Dacă terapia va fi eficientă, mai mulți copii vor primi tratament la ambele urechi în faza următoare. Un total de 18 copii din Marea Britanie, SUA și Spania vor fi implicați în studiu, iar evoluția lor va fi monitorizată timp de cinci ani.
